family of happy mutants

Думала, писать или нет. Но решила написать, потому что это такой необычный период, который, надеюсь, очень скоро пройдет, и мы все забудем.

Пару месяцев назад мне сделали подробный анализ крови и обнаружили мой не совсем нормальный гемоглобин. Точнее сказать, совсем не нормальный гемоглобин. Вместо 96%+ гемоглобина А в моей крови его всего 73%, а все остальное – какой-то неопознанный гемоглобин, который теперь все гемотологи Принстона с интересом изучают. Я сама провела небольшое онлайн исследование и обнаружила, что у Дагестанцев, а особенно у табасаранцев существует особенная разновидность гемоглобина. Причиной является город Дербент, который стоял на пути Шелкового пути, и всегда завоевывался разными племенами, так что в табасаранской крови намешано много аномалий из разных народов: иранцев, арабов, индусов, турков, и т.д. (не зря Олег всем говорит, что я индийка).

Мне бы очень хотелось, чтобы на этом вся эта занимательная история закончилась, но не тут-то было. Поскольку мы пытаемся зачать ребенка, мой врач сказал, что Олегу нужно тоже сделать анализ крови и понять структуру его гемоглобина. Наличие абнормального гемоглобина у обоих родителей приводит к серьезным болезням у ребенка с вероятностью 25% (50% вероятность, что ребенок будет просто носителем мутации, как мы с Олегом, и 25%, что ребенок будет полностью здоровым). При этом болезнь у ребенка может быть совершенно разной (все зависит от силы мутации), может быть просто легкая анемия, а может быть серьезное заболевание, когда постоянно нужны переливания крови. И есть специальные тесты, которые можно сделать во время беременности, чтобы понять, в какую группу попадает ребенок.

Нас уверили, что гемоглобино-аномалии очень редки, и почти точно у Олега все будет нормально, так что его анализы мы делали как чистую формальность. И вот на прошлой неделе мне позвонили и сказали, что у Олега нашли мутацию в гемоглобине (alpha thalassemia mutation). Ну и началось.

Разговоры с врачами, чтение всего на эту тему, сдача крови на новые более подробные анализы, и конечно, постоянные мысли о том, что делать. Все это пришлось как раз на те дни, когда Олег катался на лыжах в Юте… За эти дни я порядком поседела и впервые серьезно задумалась о том, что я буду делать, если буду знать, что у меня родится больной / необычный ребенок. И я четко поняла, точнее почувствовала, что буду его рожать и любить.

Сейчас мы ждем результатов дополнительных анализов, которые через недели 3-4 дадут нам больше информации. Нас уверили, что все анализы должны быть нормальными, и нам нечего бояться. А я уже ничего и не боюсь и только крепче обнимаю свою родную зеленоглазую мутанто-половинку.

28 thoughts on “family of happy mutants

  1. Альбина, сдайте еще полиморфизмы генов гемостаза.
    Это тоже генные мутации, связанные со свертываемостью крови. Бывает на 4-7-11 генов. Самый минимум – 4 популярных. Если найдутся отклонения, то определенное лечение очень повысит шансы зачать и главное выносить ребенка в будущем.

  2. Альбина, обнимаю!!!! Вы сильные, смелые, крутые и самые лучшие в мире родители! Восхищаюсь каждый день и люблю

  3. Альбина, спасибо, что делишься такой деликатной информацией. И как по времени совпало с чтением Эндрю Соломона. Очень желаю вам всем, чтобы это осталось на уровне семейного повода для шуток (хотя не сомневаюсь, что если не останется, вы найдёте силы с этим справиться).

  4. Альбина, от всего сердца – желаю здорового второго малыша. Мутации, аномалии, многие из нас носят в себе отголоски далеких поедков, а уж когда мы смешиваем крови дальше – рискуем получить интересный результат. Но разве нашу любовь к нашим мужчинам и желание иметь детей это останавливает ;>))

    1. интересно тех кого не остановило известие о нездоровом ребенке и они таки родили, сами родители хотели бы жить в нездоровом теле неполноценной жизнью?

      даже альбина пишет (хотя у нее все будет в порядке) ,я буду все равно рожать и любить. т.е. опять я, а как же человек который ребенок?

      1. Никто осознанно не желает родить нездорового ребенка. Другое дело, как относиться к тому риску, который теоретически всегда существует.

  5. Мне кажется, все у вас будет прекрасно. Вы очень далеких рас друг от друга, так что будет красивый и умный ребенок, как вы. А вот евреи, как недавно показали исследования, произошли всего лишь от четырех женщин, слышали? А ваши расы очень далеки друг от друга….

  6. Многие знания, многие печали. Думаю у каждого можно нарыть всяких наследственностей если порыться. Лиза же нормальной получилась..

  7. Это, конечно, все очень занимательно и интересно, но я не вижу смысла проводить такого рода исследования, которые говорят вероятность появления на свет особенного ребенка! У вас прекрасная дочка и пример того, что статистика статистикой, а все равно кое-что остается в руках судьбы/ Господа! Многие люди , узнавая , что у них в утробе особенный ребенок, решаются на прерывание беременности и их всю жизнь мучает совесть и чувство утраты не дает покоя, так вот если бы это ничего не значило, то на душе тоже спокойно было бы, потому что мы не можем вот так взять и забрать жизнь , которая нам не принадлежит. Конечно, тяжело любить человека, который будет требовать от тебя намного больше, чем сможет дать, но если открыть в своем сердце то самое чувство бескорыстной беспричинной любви, душевно мы станем только богаче..
    Дай Бог Вам замечательного любимого долгожданного ребеночка и забудьте Вы про все эти мутации и вероятности, все равно, не все в наших руках и на что-то мы повлиять никак не можем! А все будет так как должно быть и не иначе) Вам так все желают всего самого хорошего, это обязательно придет, Вселенная отвечает нам на наши просьбы всегда, а тем более столько людей для вас просит:)

    1. ну кончено лучше родить больного и пусть он мучается от своих болезней, а не женщина от утраты того чего у нее не было.

      получается нездоровый ребенок будет мучится, чтобы дама себя чувстовала душевно богатой и не стардала от душевного беспокойства?

      какая еще вселенная, где это она всегда отвечает???

  8. Альбиночка, пусть все будет хорошо!!! От всего сердца желаю вам удачи и крепкого здоровья вашей прекрасной и всеми любимой семье!!!

  9. Думаю все мы в какой-то степени мутанты:))) Все у вас будет замечательно, и детки прекрасные будут, очень очень вам желаю!

  10. Альбина, есть люди, которые не отказались бы от парочки мутаций! А если серьезно, то, думаю, большинство из нас носит в себе такие коктейли, что не пересказать, просто не знает о них. Еврейская кровь уж точно вызывает подозрения, мы скрытые мутанты мира:)) я верю в любовь во всех формах и проявлениях, а в вашу любовь сложно не верить. Пусть все у вас будет хорошо!

  11. Из твоего поста ничего не понятно, поэтому толком даже вопрос своему биологу не могу задать. :))) 25% мутации, это значит 75% – нормы. Так, что ориентируйся на это! Больной ребенок тебя героем не сделает 😉

    Удачи тебе и Олегушке! Переживаю за вас и держу кулачки.

  12. Альбина, получается Олег alpha thalassemia carrier, в таком случае его гемоглобин и электрофорез должен быть нормальный, 96+% of HbA, normal A2 etc (assuming he is otherwise healthy, has no anemia etc). А у вас что то еще, раз HbA снижен, не просто alpha Thal trait. И это в принципе неплохо, если что то еще, если разные мутации у вас с Олегом, то у ребенка все должно быть ок … Не переживайте раньше времени, если будет желания, сообщите плиз что покажут анализы. Чисто профессиональный интерес.. Удачи.
    Анна (pediatric hematologist/oncologist, WI:)

  13. Альбина, у вас с Олегом такой славный Барабек, всё будет хорошо обязательно! Я желаю вам этого искренне, как самой себе и пусть у вас всё получится!

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s